Iniciativas de investigación

Lucia Sobrin, MD, Departamento de Oftalmología en Massachusetts Eye and Ear Infirmary

La uveítis es una enfermedad en la que se desarrolla inflamación en el ojo. Esta inflamación puede causar daño en la estructura del ojo. En muchos casos, la inflamación se crea por un sistema inmunológico activado de manera inapropiada que ataca los tejidos del ojo.

Se demostró que la vitamina D tiene una función importante en regular el sistema inmunológico. Algunos estudios demostraron que los pacientes con uveítis tienden a tener niveles más bajos de vitamina D que los pacientes que no desarrollan la uveítis. Sin embargo, no está claro cómo los niveles bajos de vitamina D realmente están causando la uveítis.

La Dra. Sobrin está usando muestras del Biobanco de Mass General Brigham para investigar más si los niveles bajos de vitamina D pueden ser una de las causas de uveítis. Está examinando los genes que determinan los niveles de vitamina D para ver si los pacientes con uveítis tienden a tener factores genéticos que los predispongan a tener niveles bajos de vitamina D.

Nasim Maleki, PhD, Psiquiatría e Investigación en Neuroimagen en Mass General

La migraña es un trastorno complejo, hereditario, neurológico sexualmente dimórfico que es un problema médico mayor, en particular para las mujeres en edad reproductiva. La incidencia de la enfermedad aumenta dramáticamente en las mujeres después de la pubertad, pero la causa de este aumento continúa sin determinarse. Una posibilidad potencial es una predisposición genética a ciertos cambios fenotípicos en el cerebro que surgen durante la pubertad. El propósito de la Dra. Maleki es investigar las relaciones entre la reglamentación genética del desarrollo de la pubertad y el riesgo de las migrañas y los cambios asociados en el cerebro de las mujeres. Esta información es importante para mejorar la comprensión del inicio y progreso de las migrañas, lo que puede facilitar la identificación de objetivos de medicamentos novedosos para modificar el curso de las migrañas en personas susceptibles.

Hamed Khalili, MD, MPH, Unidad Gastrointestinal en Mass General

La colitis microscópica (MC) es un trastorno inflamatorio crónico del intestino grueso que afecta principalmente a las mujeres posmenopáusicas. La enfermedad se caracteriza por diarrea debilitante. Se sabe poco sobre la patofisiología de la enfermedad y actualmente no hay medicamentos aprobados por la FDA para el tratamiento de la MC. El Dr. Khalili está usando muestras del Biobanco de Mass General Brigham para examinar la base genética de la enfermedad. Estos estudios aclararán la causa subyacente de la MC y al final conducirán a la identificación de nuevas alternativas que podrían investigarse para un tratamiento efectivo.

Susan Redline, MD, MPH, División de Medicina para el Sueño en Brigham and Women’s Hospital

Millones de personas sufren trastornos del sueño. La falta de sueño o el sueño interrumpido crónicamente pueden producir un deterioro de la salud general, e incluso pueden volverlo más susceptible a ciertos problemas de salud. La Dra. Susan Redline y su equipo en Brigham and Women’s Hospital están tratando de descubrir por qué las personas tienen trastornos del sueño, cómo los trastornos del sueño afectan la vida diaria y qué tan satisfechas están las personas con el tratamiento. Para ayudar a responder esas importantes preguntas, los participantes del estudio completan cuestionarios y hacen pruebas para el cerebro en su computadora, tableta o teléfono inteligente. Las muestras de sangre del Biobanco ayudarán a revelar cómo el sueño se ve afectado por los genes. Con el tiempo, el equipo de estudio espera responder preguntas como "¿por qué algunas personas tienen más sueño que otras?" y "¿por qué algunas personas responden mejor que otras a varios tratamientos?". El equipo de la Dra. Redline espera mejorar la atención recibida y la calidad de vida para muchos pacientes que sufren trastornos del sueño.

Andrew Schoenfeld, MD, Ortopedia en Brigham and Women’s Hospital

La espondilolistesis es una condición de la columna vertebral que tiene como consecuencia el desplazamiento de vértebras en la columna vertebral del paciente. Esto provoca dolor de espalda considerable y cambios en la postura. Se cree que la espondilolistesis es causada por una multitud de factores genéticos desconocidos. El Dr. Schoenfeld y su equipo están usando muestras del Biobanco de Mass General Brigham para describir los factores genéticos que tienen un papel en el desarrollo de la espondilolistesis. Las muestras de pacientes con un diagnóstico confirmado ofrecen a los investigadores la oportunidad de identificar los marcadores genéticos habituales o las variantes que podrían ser útiles para diagnosticar a futuros pacientes con la condición.

Kerry J. Ressler, MD PhD, y Stephanie Maddox, PhD, División de Depresión y Trastorno de Ansiedad de McLean Hospital

Está bien determinado que las disfunciones de la hormona tiroidea, incluyendo el hipertiroidismo y el hipotiroidismo, tiene síntomas como mayor ansiedad y alteración del estado de ánimo y la cognición. También hay características medulares de trauma, estado de ánimo y trastornos psiquiátricos relacionados con ansiedad. El objetivo de este trabajo es examinar la relación temporal entre el trastorno de la hormona tiroidea y enfermedades psiquiátricas para entender mejor si la disfunción de la hormona tiroidea presenta mayor riesgo de condiciones psiquiátricas a pesar de la intervención médica.  Además, la relación genética entre las condiciones médicas como el hipotiroidismo y el trastorno depresivo mayor (MDD) está siendo examinada en un intento por identificar la biología compartida que pueda haber entre estas condiciones.  Eventualmente, tales resultados pueden permitir el desarrollo de opciones terapéuticas dirigidas para las personas con trastornos psiquiátricos que puedan haberse originado por el desbalance de la hormona tiroidea.  

Andrew Allegretti, MD, MSc, y Neal Shah, MD, Departamento de Nefrología de Mass General

Los riñones tienen una función importante en el cuerpo humano filtrando la sangre y previniendo la acumulación de desechos y exceso de líquido. Las personas con enfermedad renal crónica (CKD) sufren de daños persistentes en los riñones que causan la disminución del funcionamiento, lo que puede tener como consecuencia insuficiencia renal. La sangre humana normal tiene bacterias buenas que permiten su funcionamiento. Los factores de estilo de vida pueden provocar el crecimiento excesivo de bacterias malas en el intestino, que pueden entrar en la sangre y causar inflamación y la CKD relacionada. Los miembros de Kidney Research Center, dirigido por el Dr. Andrew Allegretti y el Dr. Neal Shah, estudian esta relación midiendo el perfil bacteriano en la sangre de pacientes con CKD y comparándolo con controles sanos. El Biobanco de Mass General Brigham da las muestras de sangre para esta medición. El objetivo de esta investigación es entender mejor el impacto del microbioma, la colección de bacterias y microorganismos que forman el cuerpo humano, en la CKD con la esperanza de un mejor tratamiento futuro.

Ronglih Liao, PhD, Programa de amiloidosis cardíaca en Brigham and Women’s Hospital

La insuficiencia cardíaca es una de las principales causas de muerte en los Estados Unidos. La amiloidosis cardíaca por transtiretina es un tipo de insuficiencia cardíaca causada por la acumulación de proteínas en el corazón. Se está volviendo cada vez más frecuente en la población que envejece; sin embargo, se sabe poco sobre la causa de esta enfermedad, y actualmente no hay un tratamiento aprobado. Para conocer mejor qué personas corren riesgo de sufrir amiloidosis cardíaca, el Dr. Ronglih Liao intenta identificar las moléculas específicas en la sangre que desempeñan una función en el desarrollo de la enfermedad. La Dra. Liao y sus colegas están usando el Biobanco para analizar muestras de sangre de personas con y sin amiloidosis cardíaca. La información de este estudio puede dar lugar a la detección más temprana y tratamiento de la enfermedad por amiloidosis cardíaca transtiretina.

Michelle Conroy, MD, División de Reumatología, Alergias e Inmunología de Mass General

La investigación científica básica previa sostiene que los azúcares específicos unidos a anticuerpos llamados inmunoglobulina E (IgE) promueven la inflamación alérgica. La Dra. Conroy usa muestras del Biobanco pertenecientes a participantes a los que se les diagnosticó asma o eccema alérgicos, dos de las enfermedades alérgicas más frecuentes, para estudiar la glicosilación de la IgE en participantes con estas enfermedades alérgicas. El objetivo de este proyecto es identificar más factores que contribuyen al desarrollo y a la manifestación de las enfermedades alérgicas.

Patrick T. Ellinor, MD, PhD, Servicio de Arritmia Cardíaca en Mass General

Las enfermedades cardíacas son la causa más común de muerte en el mundo occidental y están influenciadas por varios factores, incluyendo el ambiente, el estilo de vida y lo que se hereda de los padres.  El enfoque de la investigación del Dr. Patrick Ellinor es entender mejor cómo contribuyen los genes a la probabilidad de desarrollar un tipo de enfermedad cardíaca debido a latidos irregulares o arritmia cardíaca.

El enfoque principal de esta investigación es aprender más sobre una irregularidad común de los latidos llamada AFib o fibrilación auricular. La Afib afecta a más de 30 millones de personas en los E.E. U.U. y es una de las causas principales de ataques cardíacos en las personas mayores. Los datos genómicos y las muestras disponibles en el Mass General Brigham Biobank juegan un papel clave para identificar a las personas. El objetivo es recolectar y analizar ADN de personas con y sin AFib para ayudarlas a identificar nuevos genes para este estado médico común.

Lucia Sobrin, MD, MPH, Departamento de Oftalmología en Mass General

El uso de medicamentos con esteroides para reducir la inflamación fue un avance importante en el tratamiento de varias enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias. Sin embargo, estos medicamentos pueden tener efectos secundarios, incluyendo una condición médica en la que se daña el ojo como resultado de los medicamentos con esteroides, llamado glaucoma inducido por esteroides. 

Los genes de una persona pueden determinar si alguien responderá o no a los esteroides. También se ha sugerido que los pacientes que tienen presión elevada en el ojo son más susceptibles a mayores aumentos en la presión con los esteroides.  Este estudio analiza muestras de sangre de personas que responden y personas que no responden a los esteroides, para entender qué genes pueden causar una respuesta a los esteroides. 

El objetivo de esta investigación es entender mejor las diferencias genéticas que causan una respuesta a los esteroides. La Dra. Sobrin y su equipo están usando los datos genómicos del Banco biológico para comparar los códigos genéticos de los pacientes que han tenido una respuesta a los esteroides al código de aquellas personas que no han tenido una respuesta a los esteroides para identificar las diferencias genéticas implicadas. Un conocimiento mejorado de la influencia de los genes de una persona sobre la probabilidad de desarrollar una respuesta a los esteroides ayudará a los médicos a tratar la enfermedad de manera más eficaz mientras mitigan los efectos secundarios adversos.

Manish Gala, MD, Departamento de Gastroenterología de Mass General 

Los pólipos dentados sésiles (sessile serrated polyps, SSP) son excrecencias precancerosas en el colon. Para entender mejor el papel que juega la genética al desarrollar SSP, el equipo de investigación del Dr. Manish Gala está estudiando los genes de personas saludables mayores de 90 años. La predicción es que esas personas saludables no tienen genes que causan enfermedad o tienen genes que evitan la enfermedad.

Para probar esta hipótesis, el Dr. Gala y equipo utilizaron muestras del Banco biológico para examinar los exomas del ADN de personas saludables. El exoma es parte del ADN donde ocurre la mayoría de enfermedades que causan mutaciones. Los resultados de estas pruebas se compararán con los datos de una gran base de datos preexistente de información genética que ayudará a identificar otros genes que podrían causar enfermedades del colon.

Hiroyuki Yoshida, PhD, Departamento de Radiología de Mass General

El grupo del Dr. Yoshida está desarrollando una manera de usar cierta tipo de exploración, llamada colonografía por tomografía computarizada (computerized tomography colonography, CTC), para examinar el colon.  Una exploración CTC proporciona una vista gráfica computarizada del colon, que es la sección final del sistema digestivo y permitirá un diagnóstico más rápido y más preciso de lesiones en el colon.

El Dr. Yoshida y su equipo de investigación están investigando un método nuevo para detectar lesiones colónicas de manera precisa y automática extrayendo rasgos de la forma y la textura de las lesiones en las imágenes escaneadas. Combinando las imágenes con los datos genómicos de los participantes del Banco biológico, los investigadores pueden caracterizar las lesiones colónicas. Además, su equipo está investigando una manera para reemplazar la limpieza con laxantes antes del examen, con la limpieza electrónica del colon para hacer que el examen sea fácil de tolerar para los pacientes mientras que permite que los médicos tengan una mejor vista de la mucosa colónica completa.

Andrew J Cole, MD, Departamento de Neurología de Mass General

La epilepsia es un trastorno del cerebro que causa convulsiones recurrentes, que pueden variar en tipo y duración. Alrededor del 60 % de las personas diagnosticadas con epilepsia no saben la causa de su trastorno, haciendo difícil predecir quién desarrollará la enfermedad. Para ayudar a entender la incidencia y avance de la enfermedad, Andrew Cole, MD y sus colegas investigadores están usando el Banco biológico para identificar biomarcadores, o predictores de enfermedad, de la epilepsia. Una de las razones por las que están usando muestras de sangre del Banco biológico es observar el ADN de pacientes con la enfermedad de Alzheimer para determinar si hay factores genéticos que pudieran predisponerlos a desarrollar epilepsia también.  Además, el Dr. Cole y sus colegas están colaborando con varios estudios nacionales financiados por los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) para observar anormalidades genéticas que predicen la muerte súbita inesperada en la epilepsia (sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP), una complicación temible y dramática de la enfermedad en más del 1 % de personas afectadas.

Laura Brenner, MD y Jose Florez, MD, PhD, Departamento de Endogrinología de Mass General

Los Doctores Laura Brenner y Jose Florez se han unido para examinar si la presencia de variantes genéticas específicas en el ADN de alguna persona puede ser responsable de respuestas diferentes a alimentos o medicamentos usados comúnmente en la diabetes tipo 2.

Usando una prueba común de diabetes, los investigadores se están enfocando en los alimentos que contienen proteínas, carbohidratos y grasa y en el medicamento metformina para la diabetes tipo 2. Están explorando la posibilidad de que las personas que tienen las variantes genéticas particulares asociadas con la diabetes tipo 2 (p. ej. Inslc16a11) y las personas que no tienen esas variantes genéticas tendrán una reacción diferente a esos alimentos y a la metformina.

Kyle Williams, MD, PhD, Departamento de Psiquiatría de Mass General

Las inmunodeficiencias previenen que el cuerpo luche contra las infecciones y enfermedades y puede facilitar contraer virus e infecciones bacterianas. La investigación del Dr. William busca aprender más sobre las inmunodeficiencias en niños con trastornos psiquiátricos pediátricos como trastornos neuropsiquiátricos autoinmunitarios (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated, PANDAS) asociados con infecciones estreptocócicas, Síndrome de Tourette y trastorno obsesivo compulsivo (Obsessive Compulsive Disorder, OCD). Estudios anteriores sugieren que los niños que tienen el Síndrome de Tourette y PANDAS tienen más probabilidades de tener deficiencias inmunitarias que la población general. 

El propósito de esta investigación es comparar la cantidad de niños con algún tipo de deficiencia inmunitaria que también tenga PANDAS, Síndrome de Tourette y OCD con niños que no tengan estos trastornos para entender mejor la conexión y ayudar a informar futuras iniciativas de investigación entre trastornos psiquiátricos y deficiencia inmunitaria.

Richa Saxena, PhD, Departmento de Anestesia, Atención crítica y medicina para el dolor en Mass General.

Mass General Brigham Biobank le ha dado a la Dra. Richa Saxena y a su equipo una oportunidad única para continuar su investigación sobre el entendimiento del vínculo entre el sueño, la genética y las enfermedades crónicas comunes. La Dra. Saxena ha iniciado un nuevo estudio llamado SHIFT, el cual busca entender de una mejor manera cómo los patrones del sueño y la dieta de quienes trabajan en un turno nocturno puede influenciar el desarrollo de la diabetes tipo 2. Los investigadores están utilizando datos genéticos de Biobank y datos de la encuesta de información de salud para identificar y reclutar personas que trabajan en turnos diurnos y nocturnos, quienes pudieran estar interesadas en participar en el estudio SHIFT. Para obtener más información sobre cómo puede participar en el estudio SHIFT, escriba un correo electrónico a SHIFTStudy@partners.org o a la Dra. Saxena a rsaxena@partners.org.

Alarice Lowe, MD, Directora del Laboratorio de Células Tumorales Circulantes, Departamento de Patología en BWH.

Se ha encontrado que los pacientes que tienen tipos de cáncer en etapas tempranas y tardías tienen células tumorales poco comunes en la sangre, conocidas como células tumorales circulantes (Circulating Tumor Cells, CTC). La Dra. Alarice Lowe está investigando cómo desarrollar mejores sistemas para identificar estas CTC y hacer pruebas con los protocolos estándar de patología. Su investigación le ha permitido publicar recientemente un documento que confirma el uso de los métodos de rutina utilizados en un laboratorio de citología para procesar las muestras de CTC. La Dra. Lowe actualmente usa muestras de Biobank para probar los nuevos sistemas y protocolos de las CTC, con la posibilidad de reemplazar las pruebas invasivas de biopsia que actualmente se usan para diagnosticar el cáncer.

Shiv Pillai, MD, PhD, Centro para la Investigación del Cáncer en Mass General

La enfermedad sistémica relacionada con IgG4 (IgG4-RSD) es una enfermedad autoinmune que acaba de ser identificada, lo que significa que el sistema inmunológico del cuerpo ataca a las células saludables. La enfermedad IgG4-RSD a menudo imita al cáncer al ocasionar que la hinchazón de un órgano se asemeje a un tumor en los adultos de edad mediana y en los adultos mayores. Los órganos más comunes que se ven afectados por la IgG4-RSD incluyen el tejido de la aorta, los riñones, los pulmones y el páncreas. Algunos pacientes incluso han sido sometidos a una cirugía innecesaria debido a que la hinchazón de los órganos fue malinterpretada como un tumor maligno (canceroso). La hinchazón en un paciente con IgG4-RSD en realidad se debe a que su sistema inmunológico ataca al órgano en sí, y no al cáncer en absoluto. El enfoque de esta investigación es determinar a qué proteína en el órgano es a la que el sistema inmunológico responde. Las muestras de Mass General Brigham Biobank están siendo utilizadas como controles saludables para los pacientes con enfermedades relacionadas con IgG4 a fin de comparar las respuestas a distintas proteínas. Si la enfermedad IgG4 se diagnostica temprano, los doctores por lo general pueden controlar la inflamación en los órganos y prevenir un mayor daño por medio de la terapia tradicional con esteroides. 

Vladimir Valtchinov, PhD y Atul Shinagare, MD, Centro de Imágenes basadas en evidencia, Departmento de Radiología en BWH.

El carcinoma de células renales (Renal Cell Carcinoma, RCC), el tipo de cáncer de riñón más común, representa casi el 90 por ciento de todos los cánceres de riñón. Un buen número de variantes de genes bien establecidas está relacionado con el desarrollo del RCC. El objetivo de esta investigación es establecer y evaluar la relevancia clínica de las correlaciones entre el diagnóstico por imágenes (RMI y tomografías) y las variantes de genes establecidas (tanto hereditarias como esporádicas) en el RCC, y evaluar aún más su relevancia predictiva con los resultados y las opciones de tratamiento.

Los investigadores han iniciado un estudio retrospectivo de las características de las imágenes cuantitativas del diagnóstico por imágenes con tomografías y la RMI y los perfiles mutacionales según lo revele la determinación extensa del genotipo de SNP de los participantes de Mass General Brigham Biobank. Además, este estudio también tiene el objetivo de proporcionar una de las primeras encuestas integrales y alimentadas adecuadamente por estadísticas de la relación entre la presencia de alelos de riesgo establecidos y la incidencia del RCC en la población de los Estados Unidos. El Biobank desempeñó un papel clave en la iniciación del estudio de control de caso para la población del noreste debido a la extensa variedad de determinación del genotipo de SNP y el fenotipo de sujetos que Biobank tiene disponibles.

Jennifer Haas, MD, Departamento de medicina en Brigham and Women’s Hospital

La Dra. Haas y su equipo están trabajando con el programa Population-based Research Optimizing Screening through Personalized Regimens (Investigación basada en la población para optimizar la detección mediante regímenes personalizados, PROSPR), una gran investigación financiada por National Cancer Institute para encontrar nuevas formas de mejorar la detección y el diagnóstico del cáncer de mama. El objetivo de PROSPR es mejorar los métodos de detección del cáncer de mama, colorrectal y cervical. Brigham and Women’s Hospital, Geisel School of Medicine en Dartmouth College, University of Pennsylvania y University of Vermont son los principales sitios de investigación del cáncer de mama del programa PROSPR. 

Una de cada ocho mujeres tendrá cáncer de mama a lo largo de su vida. Es fundamental que las pacientes a las que se les haga la detección de cáncer de mama sean evaluadas al mismo tiempo, utilizando la prueba que se ajuste a sus necesidades. Al utilizar los datos de las encuestas de información médica de Biobank, el programa PROSPR pudo identificar mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama. Esta información ayudó a la Dra. Haas y a su equipo a determinar el riesgo que corre una mujer de padecer cáncer de mama para evaluar si utilizaron pruebas de detección o no. El cuestionario de información médica es un componente importante de Biobank porque esta información ayuda a los investigadores a entender de qué manera los antecedentes familiares contribuyen al tratamiento y prevención de la enfermedad. Al integrar los antecedentes familiares en las prácticas de detección de cáncer de mama, la detección puede ser personalizada para el paciente, alejándose eventualmente del enfoque “lo que sea mejor para todos”.

James Meigs, MD, División de Medicina Interna General en Mass General

Estudios genéticos recientes han identificado docenas de variantes frecuentes asociadas con la diabetes tipo 2 (T2D), infarto de miocardio y sus factores de riesgo cardiometabólico asociados.  Sin embargo, se desconoce la importancia de estos descubrimientos genéticos para los pacientes en la atención clínica habitual. Este estudio combinará información de variantes genéticas del Biobanco de Mass General Brigham con información de la Cohorte de Lealtad de la División de Medicina General (DGIM) de MGH (que representa más de una década de seguimiento continuo para más de 150,000 pacientes de MGH, incluyendo unos 20,000 con diabetes) para estudios de resultados genéticos. Planeamos probar hipótesis de que las variantes genéticas conocidas por aumentar el riesgo de T2D, o asociadas con medidas de glucemia en sangre, también aumentan el riesgo de T2D y el riesgo de complicaciones de la T2D como infarto de miocardio, derrame cerebral, insuficiencia renal y alta utilización de la atención médica. El estudio evaluará la traducción de los descubrimientos genéticos en solicitudes clínicas y de salud pública para mejorar la atención y los resultados de los pacientes que padecen diabetes tipo 2.

James Lederer, PhD, Departamento de Cirugía en Brigham and Women’s Hospital

El Dr. James Lederer está investigando las estrategias potenciales de tratamiento para personas que podrían salir lesionadas en un evento radionuclear por exposición a la radiación (como una explosión nuclear) y potencialmente por lesiones traumáticas (como quemaduras o infecciones). No se han hecho muchas investigaciones sobre las lesiones que ocurrieron durante una explosión nuclear, y existen opciones de tratamiento limitadas para proteger a la cantidad potencialmente alta de personas que podrían salir heridas en caso de que ocurra dicho evento. El Dr. Lederer está investigando distintas maneras de restaurar la función del sistema inmunitario después de la exposición a la radiación, o a la radiación combinada con una lesión traumática. Él está utilizando muestras de Mass General Brigham Biobank para probar la hipótesis de que estimular los receptores para una proteína llamada TLR9 podría ayudar a proteger a las personas que se lesionaron en un evento radionuclear. Teniendo en cuenta el trabajo del Dr. Lederer hasta la fecha, parece que TLR9 cumple una función en restaurar el sistema inmunitario luego de haber sido debilitado por radiación y por trauma. Este trabajo puede ayudar a avanzar el desarrollo potencial de las terapias para la radiación y para la radiación combinada con una lesión.

Jordan Smoller, MD, ScD, Departamento de Psiquiatría del Mass General

Como miembro del Consorcio de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium), el Dr. Smoller y sus colegas utilizan 1,000 muestras de ADN del Banco Biológico para investigar la genética de ciertos trastornos psiquiátricos complicados, como autismo, trastorno bipolar y depresión. Las muestras proporcionan datos muy valiosos para diversos estudios a gran escala que investigan los marcadores genéticos asociados con los trastornos psiquiátricos. El objetivo de estos estudios no solo es identificar los marcadores genéticos asociados con los trastornos psiquiátricos, sino también utilizar dichos hallazgos para entender mejor la biología detrás de estos trastornos. Con el tiempo, estos hallazgos pueden permitir el desarrollo de tratamientos mejor orientados y más efectivos para los individuos que padecen enfermedades psiquiátricas.

Philip De Jager, MD, PhD, Departamento de Neurología del Brigham and Women’s Hospital

Los pacientes del Banco Biológico (Biobank) se utilizaron como sujetos de referencia en el mayor estudio genético sobre esclerosis múltiple (Multiple Sclerosis, MS) que se haya realizado hasta la fecha. Este proyecto, que contó con la participación de más de 115,000 sujetos, está por concluir y ha identificado más de doscientos genes diferentes presentes en la aparición de esta enfermedad autoinmunitaria que ataca el cerebro y la médula espinal de adultos jóvenes. El estudio generó datos a partir de cientos de miles de variantes genéticas halladas en todo el genoma humano. Además, los datos generados a partir de este estudio se han devuelto al Banco Biológico de Mass General Brigham (Mass General Brigham Biobank) y han sido utilizados nuevamente por otros investigadores para respaldar sus estudios.

Christine E. Seidman, MD, División de Medicina Cardiovascular en Brigham and Women’s Hospital

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) es una enfermedad cardíaca que causa el engrosamiento anormal del músculo del corazón. Los pacientes experimentan síntomas que van desde dificultad para respirar y dolor de pecho, hasta palpitaciones, desmayos, ritmo cardíaco anormal e insuficiencia cardíaca. La presentación más dramática de HCM es la muerte cardíaca súbita en los atletas jóvenes. Como un trastorno cardíaco heredable, es el trastorno cardíaco de un gen más común. La Dra. Christine Seidman y su equipo de investigación descubrieron hace muchos años el primer gen que causa la HCM. A pesar del progreso en el diagnóstico temprano de HCM a través de las pruebas genéticas clínicas, una mutación causal no se ha identificado en todos los pacientes con HCM. Las causas genéticas de HCM son desconocidas en aproximadamente 50 % de los pacientes que no tienen historial familiar de este trastorno. Al utilizar el poder del Biobanco para realizar una secuencia de genes identificados o secuencia amplia, la Dra. Seidman y su equipo están identificando nuevos genes de HCM en los pacientes con pruebas genéticas clínicas poco informativas.

Dr. Stephen J. Elledge, División de Genetics at Brigham and Women’s Hospital

Se cree que los virus inician o potencializan la patogénesis de diferentes enfermedades crónicas. El Dr. Elledge y su equipo están aplicando su tecnología VirScan a muestras de pacientes con enfermedades crónicas en el Mass General Brigham Biobank para identificar virus específicos relacionados con cada enfermedad. El VirSan es un ensayo de alto rendimiento que puede detectar anticuerpos antivirales y además infecciones virales previas, para todos los virus humanos conocidos. El uso de un gran número de muestras del Biobank ayudará a descubrir cualquier subgrupo de pacientes cuyas enfermedades estén relacionadas con virus. La identificación del virus específico proporcionará conocimiento acerca del mecanismo de la enfermedad, así como información sobre el desarrollo de diagnósticos y terapias.

Geoffrey A. Walford, MD, y Jose C. Florez, MD, PhD, Unidad de Diabetes del Mass General

La diabetes tipo 2 es una enfermedad que se ve influenciada por la genética y por otros factores. Algunos factores de riesgo genético para la diabetes tipo 2 pueden cambiar la manera en que nuestro organismo responde a la dieta que tenemos, lo cual aumenta la probabilidad de desarrollar diabetes, o la manera en que nuestro organismo responde a la metformina, un medicamento utilizado para tratar la diabetes tipo 2 y que puede prevenir esta enfermedad. Este estudio examina con qué frecuencia los factores de riesgo genético para la diabetes tipo 2 influyen en la respuesta a un desayuno preparado especialmente, conocido como prueba de tolerancia a alimentos mixtos. A todos los individuos que participan en el estudio se les realiza la prueba de tolerancia a alimentos mixtos antes y después de tomar metformina durante 5 días. Hemos utilizado el Banco Biológico para identificar y reclutar individuos con un factor de riesgo genético específico para la diabetes tipo 2 (variación en SLC16A11), pero todos aquellos individuos que reúnan los requisitos pueden participar en este estudio titulado Estudio para entender la influencia de la variación genética frecuente en SLC16A11 y otros genes en la respuesta fisiológica a una prueba de tolerancia a alimentos mixtos (SIGMA2 MGH).

Sagar Nigwekar, MD, MMSc, División de Nefrología en Mass General

Sagar Nigwekar, MD está utilizando a Mass General Brigham Biobank para estudiar una enfermedad devastadora conocida como calcifilaxis. La calcifilaxis es ocasionada por una acumulación de calcio en los vasos sanguíneos que suministran sangre al tejido de la piel. Esto ocasiona la formación de lesiones púrpura o negras de tejido muerto que se convierten en un peligro para la vida cuando se infectan. Al trabajar en colaboración con el Dr. Nigwekar, Mass General Brigham Biobank se ha convertido en el depósito de muestras de sangre más grande del mundo para esta rara afección.  Debido a la rareza de la enfermedad y el hecho de que se comprende muy poco sobre las causas subyacentes de la enfermedad, las compañías farmacéuticas han estado renuentes a dedicarle recursos. Sin embargo en MGN, el análisis prometedor preliminar de las muestras de sangre ha dado lugar a un ensayo clínico aleatorio que comenzó en enero de 2015.

Avignat, Patel, DM, Division de Cuidado Pulmonar y Crítico en el Brigham and Women’s Hospital

La fibrosis pulmonar  idiopática (FPI) es un desorden crónico  del pulmón con un pronóstico mortal y sin  tratamiento conocido.  La detección temprana de la enfermedad puede ayudar a identificar sus causas y posibles tratamientos. El Dr. Patel y su equipo están buscando marcadores sanguíneos que puedan ayudar a identificar las personas con riesgo de desarrollar FPI. La investigación actual está  enfocada en comparar paneles de marcadores sanguíneos en muestras de pacientes con FPI contra muestras de personas que no sufren la enfermedad.

Ashwin Ananthakrishnan, MD, División de Gastroenterología del Mass General

La enfermedad cardiovascular es la causa principal de muerte y discapacidad y se ha demostrado que la inflamación produce esta enfermedad. Dr. Ananthakrishnan y su equipo están utilizando las muestras del Mass General Brigham Biobank para obtener más información sobre los mecanismos que afectan la ocurrencia frecuente de enfermedades cardiovasculares en los pacientes con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII). El uso de grandes cantidades de muestras del Mass General Brigham Biobank ayudará a descubrir las relaciones genéticas entre la inflamación en pacientes con EII y enfermedad cardiovascularLa enfermedad cardiovascular es la causa principal de muerte y discapacidad y se ha demostrado que la inflamación produce esta enfermedad. Dr. Ananthakrishnan y su equipo están utilizando las muestras del Mass General Brigham Biobank para obtener más información sobre los mecanismos que afectan la ocurrencia frecuente de enfermedades cardiovasculares en los pacientes con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII). El uso de grandes cantidades de muestras del Mass General Brigham Biobank  ayudará a descubrir las relaciones genéticas entre la inflamación en pacientes con EII y enfermedad cardiovascular

Joseph Schwab, MD , MS y Christopher de Bono , MD , Departamento de Ortopedia del Brigham and Women’s Hospital

El objetivo del estudio SNP es entender la relación entre los genes y la tolerancia al dolor en pacientes con hernias de disco espinal. La hernia de disco vertebral (hernia discal) es causada por un desgarro en el anillo que rodea un disco de la columna que hace que la parte central del disco sobresalga. Esta protuberancia causa presión sobre la raíz del nervio y resulta en presión y dolor. Los tratamientos para esta condición incluyen analgésicos orales, inyecciones de esteroides en la columna, terapia física,  o cirugía. Investigaciones anteriores han demostrado que el dolor de una hernia de disco mejora con el tiempo así el paciente elija hacerse la cirugía o no. Por lo tanto, la razón principal por la cual un paciente elige hacerse cirugía es el dolor que él no puede tolerar.  Los genes pueden influenciar las diferencias en las tolerancias al dolor. Los investigadores del estudio SNP investigaran diferencias en el ADN que pueden causar diferencias en la tolerancia al dolor en los pacientes con hernias de disco de la columna vertebral. El Mass General Brigham Biobank colabora con este estudio para apoyar en el procesamiento y almacenamiento de las muestras tomadas de pacientes que después serán analizadas. Los investigadores de este estudio esperan que mediante la búsqueda de los genes asociados con la tolerancia al dolor, los médicos puedan identificar a los pacientes en alto riesgo y ayudarlos a tomar mejores decisiones para su tratamiento.

Michael Brenner, MD, PhD, de la División de Reumatología, Inmunología y Alergia del Brigham and Women's Hospital

El Centro de Inmunología Humana del Brigham and Women’s Hospital está investigando los cambios que ocurren en las enfermedades reumáticas, como la artritis reumatoide, el lupus, y la arteritis de células gigantes en un proyecto llamado PROSET-HD (Perfil de Subconjuntos de Células en la Enfermedad Humana).  Este estudio compara las células del sistema inmunológico de pacientes con y sin enfermedades inflamatorias y es dirigido por el Dr. Michael Brenner y el Dr. Deepak Rao, Médico Adjunto en Reumatología. El propósito del proyecto es descubrir nuevas formas de identificar y monitorear el proceso de enfermedad e identificar nuevas terapias para enfermedades inflamatorias. El Mass General Brigham Biobank colabora con el Centro de Inmunología Humana apoyando el reclutamiento de pacientes y ayudando a relacionar las muestras de sangre con la información de salud de los pacientes, las cuales son esenciales para el éxito del proyecto. Las muestras de sangre y la información de salud que los pacientes dan al el Centro de Inmunología Humana y al Mass General Brigham Biobank ayudarán a los investigadores a entender los cambios en el sistema inmunológico que causan las enfermedades autoinmunes.

Wayne Shreffler, MD, PhD, Alergia e Inmunología Pediátrica del Mass General

El propósito de este estudio es identificar los factores inmunológicos asociados con las reacciones alérgicas a algunos alimentos para anticipar mejor la severidad y probabilidad de ocurrencia de estas reacciones de hipersensibilidad en los pacientes. Los resultados actuales de las pruebas para diagnosticar alergias no dan información clara sobre qué pacientes tienen alto riesgo de reacciones alérgicas graves. Las limitaciones de las pruebas resultan en diagnósticos excesivos de alergias y pueden resultar en dietas y prácticas estrictas de eliminación de alérgenos que son innecesarias para el paciente. El almacenamiento de muestras en el Mass General Brigham Biobank permitirá que los investigadores analicen eficazmente los factores genéticos que contribuyen a reacciones alérgicas severas.

Sonia Friedman, MD y Joshua R Korzenik, MD, División de Gastroenterología del Brigham and Women’s Hospital

La Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) constituye un problema de salud importante en los Estados Unidos. Aproximadamente 5 de cada 1.000 pacientes sufren de la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerativa. Muchos pacientes con enfermedades intestinales inflamatorias requieren medicamentos potentes y cirugías que les cambiarán la vida para manejar las crisis impredecibles de su enfermedad. El BrITR está colaborando con el Mass General Brigham Biobank para establecer un registro de pacientes con enfermedades intestinales inflamatorias que se utilizará para la futura investigación. El objetivo del estudio BrITR es determinar cómo los genes y otros factores contribuyen a la enfermedad intestinal inflamatoria. Los recursos de los bancos biológicos que ofrece el Mass General Brigham Biobank son esenciales para el éxito del BrITR.

Rose Du, MD, PhD, Departamento de Neurocirugía en el Brigham and Women’s Hospital

Un aneurisma cerebral es un punto débil o fino en un vaso sanguíneo cerebral que sobresale como un balón y se llena de sangre causando inflamación. Esta inflamación saliente puede poner presión sobre un nervio, gotear o romperse, derramando sangre en el tejido a su alrededor (hemorragia).  La formación de aneurismas es determinada por factores genéticos y ambientales. El propósito del proyecto GXCA es determinar los cambios genéticos y las razones biológicas que pueden determinar la probabilidad de la formación y el crecimiento del aneurisma. Los resultados obtenidos en este estudio, en colaboración con el Mass General Brigham Biobank podrían generar nuevas estrategias para diagnosticar, prevenir y tratar la formación de aneurismas y ruptura con más eficacia.

I-Cheng Ho, MD, PhD y Hui-Hsin Chang, PhD División de Reumatología, Inmunología y Alergia del Brigham and Women’s Hospital

La artritis reumatoide (Rheumatoid Arthritis, RA) es una enfermedad inflamatoria crónica autoinmune de las articulaciones cuando el sistema inmunológico ataca las propias células del cuerpo. El laboratorio del Dr. Ho usó muestras del Biobneralbrigham.org/es/research-innovation/participate-in-research/biobank/newsanco de Mass General Brigham para estudiar cómo un gen (el gen PTPN22) puede contribuir al desarrollo de la artritis reumatoide. El grupo del Dr. Ho descubrió que un funcionamiento anormal de PTPN22 provoca que las proteínas normales se modifiquen de manera que causan que el sistema inmunológico las ataque. Entender cómo funciona este gen es el primer paso para desarrollar los tratamientos específicos para los pacientes con el gen. Para obtener más información acerca de este estudio, por favor lea un artículo mas detallado en la sección de Noticias de este sito web.