El biobanco de Mass General Brigham es un gran programa científico diseñado para ayudar a los científicos a entender cómo los genes, el estilo de vida y otros factores afectan la salud de las personas. El riesgo de una persona de contraer una enfermedad depende de muchos factores. Su riesgo incluye los genes que usted hereda de sus padres y los factores del medio ambiente. Los factores del medio ambiente incluyen si usted fuma o hace ejercicio, dónde trabaja, su índice de masa corporal y otros factores. Los científicos creen que incluso pequeñas diferencias en los genes o estos otros factores pueden afectar si usted contrae una enfermedad o condición médica, como asma, enfermedad cardíaca, diabetes, artritis, cáncer y muchas otras. Esperamos que estos estudios ayuden a los investigadores y clínicos a desarrollar mejores formas de prevenir, detectar y tratar enfermedades.
Obtendremos una muestra de su sangre. Se le puede pedir que done una muestra de sangre hasta de 5 tubos (aproximadamente 3 cucharadas). Si es posible, usaremos muestras que se obtengan cuando se le extraiga sangre como parte de su atención clínica de rutina. En el futuro, también podemos recoger más muestras de sangre, hasta tres tubos de ensayo (aproximadamente 2 cucharadas) en el mismo momento en que se haga una extracción de sangre para su atención clínica.
En el futuro, como parte de su atención de rutina, su médico puede obtener muestras de sangre o tejido de usted para hacer pruebas como parte de su atención médica. Después de que se completen las pruebas de su atención médica, es posible que sobre parte de sus muestras. Normalmente, lo que sobre de estas muestras se desecharía. Le pedimos que nos permita obtener y guardar cualquier muestra clínica sobrante en el Biobanco de Mass General Brigham. Esta obtención no afectará el uso de sus muestras para hacer pruebas con fines médicos.
Nos gustaría que nos autorizara a ver la información médica del expediente médico. Esto incluirá el diagnóstico médico, la información del examen y la receta médica. En el futuro, podemos revisar su expediente médico para actualizar la información médica.
También le pediremos que complete un cuestionario breve. Esto tomará aproximadamente de 5 a 10 minutos. Puede omitir cualquier pregunta que no quiera responder. Sus respuestas no cambiarán su atención médica de ninguna manera. Por ejemplo, en el cuestionario se le preguntará sobre:
Si fuma cigarrillos o cuánto ejercicio hace.
El entorno en el que vive y trabaja (por ejemplo, su exposición al sol y qué tipo de trabajo tiene).
Su historia familiar (por ejemplo, si sus padres tienen diabetes o cáncer).
El personal del Biobanco asignará un número de código a sus muestras e información de salud. Su nombre, número de expediente médico u otra información que lo identifique fácilmente no se guardará con sus muestras ni con la información médica. La clave del código se guardará de manera segura en un archivo de computadora por separado al que solo podrá tener acceso al personal específico del estudio.
Guardaremos sus muestras y su información por tiempo indefinido.
Usted tiene derecho a retirar su permiso en cualquier momento. Si lo hace, se destruirán sus muestras e información. Sin embargo, no podremos destruir las muestras ni la información que ya hayamos dado a los investigadores. Si decide retirarse, comuníquese por escrito con el personal del Biobanco de Mass General Brigham.
Correo electrónico: biobank@partners.org
Teléfono: 617-525-6700
Correo: Biobanco de Mass General Brigham
65 Landsdowne St.
Cambridge, MA 02139
Se pueden hacer muchos tipos de investigaciones con sus muestras. Algunos estudios harán investigación genética para ver su ADN y genes, incluyendo un examen de variantes genéticas. Otros pueden ver las proteínas y otros productos que su cuerpo produce. Los investigadores podemos hacer investigaciones sobre enfermedades del corazón, cáncer, diabetes, enfermedades mentales o cualquier otra enfermedad o condición médica.
En particular, haremos análisis genéticos de su ADN. Sabemos que determinados cambios en el ADN, a veces llamados “variantes genéticas”, pueden afectar su salud o podrían ser de interés para usted. Por ejemplo:
- Ciertos cambios en el ADN pueden aumentar o reducir el riesgo de tener condiciones médicas específicas, como algunos tipos de cáncer y de enfermedades del corazón.
- Ciertos cambios en el ADN pueden aumentar el riesgo de transmitir condiciones médicas específicas a los hijos, incluso cuando los padres no tengan esas condiciones.
- Ciertos cambios en el ADN pueden afectar el modo en que funcionan ciertos medicamentos y determinar si una persona tiene efectos secundarios después de tomarlos.
Los objetivos a largo plazo de la investigación genética son aprender cómo entender mejor, evitar, diagnosticar o tratar enfermedades.
Algunas investigaciones genéticas ven una parte pequeña de sus genes, mientras que otras investigaciones genéticas pueden estudiar todos sus genes. La investigación que ve todos sus genes generalmente está tratando de averiguar si existe una asociación entre una condición médica y un cambio en uno o más genes.
Para permitir que los investigadores compartan los resultados de la investigación, las agencias como los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y otros, desarrollaron bancos seguros de información y muestras que obtienen y guardan la información de la investigación y muestras de estudios genéticos. Estos bancos centrales pueden compartir esta información con investigadores aprobados para que hagan más estudios. La información y las muestras genéticas que se den a los bancos centrales no contienen su nombre ni cualquier otra información que lo identifique directamente.
Su muestra se puede utilizar como un control saludable en la investigación para estudiar por qué algunas personas tienen una enfermedad que usted no tiene. Si los investigadores saben qué causa la enfermedad, pueden ayudar a encontrar maneras para prevenirla en el futuro.
No podemos hacer una lista de cada proyecto de investigación que se puede hacer. Tampoco podemos predecir todas las preguntas de investigación que serán importantes en el futuro. Una de las características más valiosas del Biobanco de Mass General Brigham es que se puede utilizar para responder preguntas nuevas y continuar generando descubrimientos en el futuro. Mientras aprendemos más, podemos utilizar sus muestras e información para responder nuevos tipos de preguntas de investigación relacionadas con enfermedades en los seres humanos.
El Biobanco de Mass General Brigham analizará las muestras de muchos participantes del Biobanco. Podría haber momentos en que los investigadores estén analizando su expediente clínico, su ADN u otros biomarcadores y descubran información médica importante para usted. Si los expertos del biobanco determinan que los resultados de la investigación hecha con sus muestras son de alta importancia médica, intentaremos comunicarnos con usted para darle esa información.
El Biobanco es principalmente un trabajo de investigación y no es un sustituto de su atención médica habitual. Es importante señalar que cualquier información de la investigación que se haga con sus muestras se deberá revisar en el contexto de su salud general, por lo que no debe hacer ningún cambio en sus medicamentos ni en su atención antes de hablar con un proveedor de atención médica.
Es posible que el Biobanco no analice sus muestras. Quizá nunca nos comuniquemos con usted para informarlo de resultados individuales de la investigación. Esto NO significa que usted no tenga o no vaya a tener un problema médico importante. En especial, usted NO debe suponer que su ADN se analizó lo suficiente como para descartar una condición genética mediante esta investigación.
Planeamos examinar su ADN para saber si hay ciertos tipos de cambios (a veces llamados “variantes genéticas”) y podemos darle alguna información a usted. Alguna información que le demos puede ayudar a los proveedores de atención médica a entender más sobre su salud. Otros quizás no afecten directamente su salud, pero podrían presentar otra información interesante o útil para usted o su familia.
El Biobanco de Mass General Brigham tiene planificado entregar distintas clases de información a los participantes.
Variantes ante las que se puede actuar
Es posible que busquemos cambios únicos del ADN en genes que se consideran relacionados con las condiciones médicas ante las que se puede actuar desde el punto de vista médico. Cuando un cambio en el ADN está asociado a una condición ante la que se puede actuar desde el punto de vista médico, hay una intervención posible para disminuir el riesgo de tener la condición o prevenir que evolucione. Si nuestro equipo de expertos decide que esa información de su muestra es de importancia médica alta, el personal del estudio le enviará una carta de seguimiento. Esta carta no dará ninguna información específica, sino que le informará que un profesional de atención médica que entiende los resultados de la investigación relacionados con la salud se comunicará con usted para ofrecerle la información personal de investigación relacionada con la salud. Cuando nos comuniquemos con usted sobre los resultados de la investigación, puede decidir si quiere saber esa información o no. Si no quiere saber sobre esa información, no se incluirán en su expediente médico. En el caso de que sí quiera saber sobre esa información, se podrán incluir en su expediente médico. A petición suya, este profesional de atención médica le dará a su médico los resultados de la investigación relacionados con la salud.
Puntuación de riesgo poligénico
Es posible que observemos muchos cambios diferentes a la vez en el ADN, para buscar un patrón llamado “puntuación de riesgo poligénico”. Esta puntuación presenta información médica que puede combinarse con otra información sobre su salud y puede mencionar que tiene menor o mayor riesgo de tener ciertas condiciones médicas. Se le avisará si encontramos que tiene un riesgo poligénico alto. Se le preguntará si quiere recibir esta información con la oportunidad de dejar de recibirla. Si no quiere saber esa información, no se incluirán en su expediente médico. En el caso de que sí quiera saber sobre esa información, se podrán incluir en su expediente médico.
Información farmacogenética
Podemos ver los cambios en el ADN que pueden afectar el efecto que un medicamento tiene en usted o si le causa efectos secundarios para encontrar los “riesgos farmacogenéticos”. Si encontramos una variante que pueda ser importante para su salud porque se relaciona con el modo en que usted responde a ciertos medicamentos debido a que esta información puede cambiar ya sea que el médico recete o no cierto medicamento, o el uso de las instrucciones que le den para esos medicamentos, podemos dar esa información directamente a su proveedor de atención médica de Mass General Brigham e incluir la información en su expediente médico electrónico, incluso si no pudimos comunicarnos con usted.
Variantes hereditarias
Estas son variantes genéticas que aumentan el riesgo de transmitir condiciones específicas a los hijos, incluso aunque los padres no las tengan. El Biobanco puede entregar en el futuro esa información a los participantes.
Antepasados y características
Algunos cambios en el ADN podrían decirnos cosas como el lugar de origen de nuestros antepasados, características individuales (por ejemplo, si el cilantro sabe como jabón) o cómo funcionan nuestros cuerpos. El Biobanco no está entregando actualmente la información de antepasados, características no médicas ni el estado de portador de características recesivas, aunque es posible que en el futuro podamos entregar ese tipo de información.
Es importante recordar que los resultados de la investigación no son los mismos que los de los exámenes clínicos. Es posible que su médico necesite repetir los resultados de la investigación usando un laboratorio clínico certificado para estar seguro de que el resultado es el correcto.
Es posible que nunca nos comuniquemos con usted por resultados individuales de la investigación. Esto se debe a que sus muestras no se utilizarán en toda la investigación y porque los investigadores a menudo verán solo una pequeña cantidad de sus genes u otra información. Que no lo contacten no significa que usted no tenga o que no vaya a desarrollar un problema médico importante.
El riesgo principal de permitirnos usar sus muestras y su información de salud para investigación es una posible pérdida de la privacidad. Protegemos su privacidad al codificar sus muestras y su información de salud. Hay leyes federales y protecciones del estado que pueden ayudar a proteger su privacidad. Algunas de estas leyes establecen que los empleadores no pueden tratar a las personas de manera diferente por su ADN. Las leyes federales no se aplican a los empleadores con menos de 15 empleados. Estas leyes también establecen que las compañías de seguro médico no pueden usar información sobre el ADN para cambiar su cobertura, rechazarlo o cobrarle más. Hay un riesgo de que los marcadores de ADN y otra información de biomarcadores pueda influir en otros tipos de planes de seguro, como seguros de vida, seguros por discapacidad y seguros de atención de largo plazo.
No creemos que haya más riesgos para su privacidad por compartir sus muestras y otra información con otros investigadores; sin embargo, no podemos predecir cómo podría usarse dicha información en el futuro.
Los riesgos asociados con incluir en su expediente médico electrónico la información sobre cómo las variantes en los genes se relacionan con la manera en que usted responde a ciertos medicamentos incluyen aumentar o disminuir una dosis de un medicamento eficaz, cambiar de medicamento o dejar de tomar un medicamento eficaz por los posibles efectos secundarios, lo que da lugar a que tenga un beneficio menor que el que da el medicamento.
La puntuación de riesgo poligénico solo indica si usted tiene menor o mayor riesgo de tener una condición médica. No garantizan que vaya a tener o no la condición. Si se entera de que corre un mayor riesgo de tener una condición médica, puede tener costos de atención médica más altos por la mayor cantidad de evaluaciones preventivas para la condición. Sin embargo, es posible que saber que corre un mayor riesgo de tener una condición médica también sea beneficioso para su salud, porque la mayor cantidad de evaluaciones preventivas para la condición o los cambios conductuales relacionados con la condición podrían ayudar a demorar la aparición de la condición médica o prevenirla.
A medida que los científicos aprendan más sobre los cambios en el ADN y los biomarcadores, puede que nuestra comprensión de su impacto en la salud cambie con el tiempo. Podríamos aprender que un cambio en el ADN o un biomarcador tiene más o menos probabilidades de causar un problema médico en el futuro. Si esto sucede con un resultado que recibió, podemos darle información actualizada a usted o a su proveedor, o actualizar su expediente médico para que refleje esos cambios.
Podemos darle información que puede ser de interés para usted, incluyendo información sobre sus antepasados. Usted podría obtener información inesperada sobre sus antepasados o que podría incomodarlo. Esto podría incluir enterarse de que sus familiares eran originariamente de áreas del mundo que usted no esperaba o, en casos menos frecuentes, podría incluso revelar información inesperada sobre su relación biológica con su familia.
Siempre hay un pequeño riesgo de que queden moretones o de contraer una infección al extraer sangre, similar a lo que podría ocurrir en una extracción de sangre de rutina hecha para su médico.
Toda la información de salud que lo identifique es privada según las leyes federales. Sin embargo, existen ciertos casos en los que podemos necesitar revelar su información a organizaciones, como agencias estatales y federales y comités de auditoría que supervisan la investigación. No revelamos ninguna información que se guarda en el Biobanco de Mass General Brigham a las compañías de seguros.
El riesgo principal de su participación en esta investigación es la pérdida de privacidad. Al compartir la información de su expediente médico con los investigadores, es posible que alguien pueda encontrar nuestra información privada sobre usted. Sin embargo, hay muchas medidas de seguridad para proteger su privacidad. Estas incluyen la asignación de códigos a sus muestras e información, lo que necesita la aprobación de la Junta de ética para los investigadores y el personal, y un comité de supervisión.
Si los resultados de la investigación se dan a los bancos centrales, estos bancos también tienen muchos procedimientos para proteger su privacidad y confidencialidad. Aunque consideramos que solo hay riesgos mínimos asociados con compartir los resultados de la investigación, no podemos predecir cómo se podría utilizar esta información en el futuro.
Su privacidad es muy importante para nosotros y utilizaremos muchas medidas de seguridad para protegerla. Sin embargo, a pesar de todas las medidas de seguridad que utilizaremos, no podemos garantizar que su identidad nunca sea conocida. A pesar de que su información genética es única, usted comparte alguna información genética con sus hijos, padres, hermanos y otros familiares consanguíneos. Por lo tanto, es posible que la información genética de ellos se pueda utilizar para ayudar a identificarlo a usted. También, es posible que su información genética se pueda utilizar para ayudar a identificarlos a ellos.
Colaboración con los investigadores.
La Junta de Revisión Interna (IRB) de Mass General Brigham está certificada para aprobar a todos los investigadores que quieran usar muestras e información médica para sus estudios. La Junta de ética de la IRB revisa y supervisa independientemente todos los estudios de investigación que implican a personas. La Junta acata las leyes federales y estatales y los códigos de ética para garantizar que los derechos y el bienestar de las personas que forman parte de los estudios de investigación están protegidos.
Sus muestras codificadas e información médica pueden compartirse con investigadores de las instituciones de Mass General Brigham. También se pueden compartir con investigadores de instituciones que no pertenecen a Mass General Brigham o con empresas con fines de lucro que trabajan con investigadores de Mass General Brigham. Sus muestras no se venderán con fines de lucro. Podemos utilizar sus muestras e información para desarrollar un nuevo producto o prueba médica para que se venda. Si esto sucede, los hospitales e investigadores pueden beneficiarse. No hay planes de pagarle si sus muestras e información se utilizan con este propósito.
Solo compartiremos información que lo identifique con investigadores dentro de Mass General Brigham que tengan la aprobación de la junta de ética (IRB) de Mass General Brigham. No compartiremos información que lo identifique con investigadores ajenos a Mass General Brigham.
Para permitir que los investigadores compartan los resultados de la investigación, agencias como los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) crearon bancos seguros que obtienen y guardan muestras para investigaciones o información de estudios genéticos. Estos bancos centrales pueden guardar muestras e información de investigaciones que se hagan con las muestras y la información médica del biobanco de Mass General Brigham. Los bancos centrales pueden compartir estas muestras o información con otros investigadores calificados para hacer más estudios. La información o muestras que se presenta a los bancos centrales no incluirán información que lo identifique a usted directamente. Estos bancos tienen muchas medidas de seguridad para proteger su privacidad.
Aunque no existe un beneficio directo para los pacientes por participar en este proyecto, su participación podría ayudarnos a entender, tratar y hasta prevenir mejor las enfermedades que afectan a sus seres queridos, a sus futuras generaciones y a la comunidad en general.
Si los investigadores encuentran información importante para su salud, puede beneficiarse directamente de la investigación hecha con sus muestras guardadas en el Biobanco. La información sobre los cambios en el ADN y otros biomarcadores podrían ayudar a su proveedor de atención médica a atenderlo mejor. Pueden prevenir o detectar de manera temprana una condición. Esto podría ayudarlo a recibir un mejor tratamiento o medicamentos más adecuados.
Sus muestras y su información ayudarán a seguir progresando en los estudios de investigación y en la atención médica en nuestros hospitales de Mass General Brigham, como Massachusetts General Hospital y Brigham and Women’s Hospital. Esperamos que la investigación utilizando las muestras y la información nos ayude a entender, evitar, tratar o curar enfermedades.
Usted no recibirá pago por sus muestras. Cuando venga al hospital para una extracción de sangre, ya sea programada por su médico o por el personal del Biobanco, puede ser que esté cubierto el costo del estacionamiento o que reciba un vale para la cafetería.
Quizá usted no reciba ningún beneficio directo de la investigación que se haga con sus muestras guardadas en el biobanco. Sin embargo, si los investigadores encuentran información importante para su salud, usted puede beneficiarse directamente de la investigación que se haga con sus muestras guardadas en el biobanco.
La información sobre los cambios en el ADN y otros biomarcadores pueden ayudar a su proveedor de atención médica a atenderlo mejor. Pueden prevenir o detectar de manera temprana una condición. Esto puede ayudarlo a recibir un tratamiento mejor o medicamentos más apropiados.
Esperamos que la investigación que usa las muestras y la información del biobanco nos ayude a entender, prevenir, tratar o curar enfermedades.
Usted no recibirá pago por sus muestras. Puede que cubramos el costo del estacionamiento o que usted reciba un vale para la cafetería por su participación.
No hay costos para usted por participar en el biobanco.
La Ley de no discriminación por información genética de 2008 (GINA) es una ley federal que protege a las personas de la discriminación según su información genética. Esto significa que a usted no se le puede denegar el seguro médico ni empleo en compañías con más de 15 empleados sobre la base de cualquier información del examen de genética. La ley no se aplica al seguro de vida, al seguro por discapacidad ni al seguro de atención de largo plazo.
Si tiene alguna pregunta antes de firmar este formulario de consentimiento o después de registrarse en el estudio, puede comunicarse con el personal del Biobanco de Mass General Brigham a:
Correo electrónico: biobank@partners.org
Teléfono: 617-525-6700
Correo:
Biobanco de Mass General Brigham
65 Landsdowne St,
Cambridge, MA 02139
La persona encargada del Biobanco de Mass General Brigham es Elizabeth W. Karlson, MD, MS.
Si quiere hablar con alguien que no esté relacionado directamente con el estudio, llame a la Junta de Revisión Interna de Mass General Brigham al
857-282-1900.