Se pueden hacer muchos tipos de investigaciones con sus muestras. Algunos estudios pueden hacer investigación genética para ver su ADN y genes, incluyendo un examen de variantes genéticas. Otros pueden ver las proteínas y otros productos que su cuerpo produce. Algunos estudios pueden estar únicamente interesados en sus hábitos de estilo de vida, la historia médica o las exposiciones al medio ambiente.
Para permitir que los investigadores compartan los resultados de la investigación, las agencias como los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y otros, desarrollaron bancos seguros de información y muestras que obtienen y guardan la información de la investigación y muestras de estudios genéticos. Estos bancos centrales pueden compartir esta información con investigadores aprobados para que hagan más estudios. La información y las muestras genéticas que se den a los bancos centrales no contienen su nombre ni cualquier otra información que lo identifique directamente. Estos bancos tienen muchas medidas de seguridad para proteger su privacidad.
Entender la configuración genética de un paciente puede ser una alerta temprana de enfermedad para los médicos. Basado en lo que revelan los genes de un paciente, los médicos pueden evaluar más agresivamente las enfermedades a las que sus pacientes están predispuestos e incluso crear planes para reducir las posibilidades de desarrollar enfermedades específicas. Entender las variantes genéticas que afectan la posibilidad de una persona de responder a un medicamento o tener efectos secundarios o toxicidad debido a un medicamento se le llama farmacogenómica. Los médicos pueden usar la farmacogenómica para elegir los mejores medicamentos para cada paciente. Esto se conoce como medicamentos personalizados.
Pero nuestros genes no son los únicos factores que intervienen en si contraemos enfermedades o no. Nuestros estilos de vida individuales (como cuánto ejercicio hacemos o si fumamos cigarrillos o no) y las cosas a las que estamos expuestos en las áreas en que vivimos o trabajamos (contaminación del aire, exposición solar, etc.) también pueden aumentar o disminuir nuestras probabilidades de contraer una enfermedad, incluso si ya tenemos los genes que nos hacen susceptibles.
Todos estos factores: genética, estilo de vida y medio ambiente, interactúan para afectar nuestra salud. Una comprensión completa de estos factores de riesgo puede darle a los médicos y los pacientes el conocimiento y el poder para hacer cambios que son necesarios para tener vidas más saludables y largas.
Cuando los médicos pueden entender las distintas clases de riesgos presentes en cada uno de sus pacientes, nuestra atención médica se puede centrar en la prevención en lugar de solo el tratamiento. Esta combinación de prevención y medicina personalizada es el objetivo final del Biobanco de Mass General Brigham. La investigación genética no solo descubrirá a lo que el ADN de una persona le hace susceptible, también revelará las decisiones del estilo de vida y las exposiciones al medio ambiente que aumentan todavía más el riesgo. La investigación genética también puede ayudar a que los médicos predigan qué tratamientos serán los más útiles o causarán menos efectos secundarios para cada paciente individual. Esta información poderosa, innovadora y que cambia la vida puede transformar la manera en que nuestros pacientes ven y manejan su propia salud.