Considere lo siguiente:
- Es posible que el Biobanco no analice su muestra. Además, quizá nunca nos comuniquemos con usted para informarlo de resultados individuales de la investigación.
- Si se comunican con usted para darle la información, eso podría ser años después de que inicialmente dio su consentimiento para el estudio.
- El Biobanco es principalmente un trabajo de investigación y no es un sustituto de su atención médica habitual.
Los pacientes que acceden al Biobanco aportan una muestra de sangre como parte de su participación. Algunas de esas muestras de sangre se procesan para obtener información genética. Los estudios de investigación de Mass General Brigham utilizan la información genética para tratar de entender cómo nuestras instrucciones genéticas afectan nuestra salud o cuestiones médicas. Es posible que la información genética de su muestra indique que tiene un mayor riesgo de padecer cierta condición médica. Si ese resultado genético se considera procesable médicamente, intentaremos comunicarnos con usted para informarle sobre nuestros resultados. Una información es procesable desde el punto de vista médico cuando existen pasos conocidos que un paciente y su médico pueden tomar para detectar un problema médico a tiempo, administrar la atención médica de un paciente o prevenir el desarrollo de una condición médica.
Debido a que muchas de estas pruebas genéticas se hacen en un laboratorio de investigación, a algunos participantes se les pedirá una nueva muestra para analizarla en un laboratorio clínico para confirmar que el resultado de la investigación de los exámenes genéticos era correcto. Los resultados de la investigación nunca se colocan en el expediente médico sin su consentimiento. Si un participante está vivo y el resultado genético no está anotado en su expediente médico, se comunicarán con él por teléfono, correo postal o correo electrónico. Después, un consejero genético hablará con el paciente para revisar el resultado de la investigación, describirá cómo analizarlo en el laboratorio clínico, y hablará sobre las implicaciones del resultado. Si el paciente acepta confirmar este resultado, se le envía un kit de saliva o se programa una extracción de sangre. El consejero genético se coordinará con un especialista o su médico para revelar el resultado cuando el paciente dé una nueva muestra. El participante puede negarse a recibir el resultado en cualquier momento antes de que el laboratorio genere el resultado final.
Es posible que esta información también sea importante para los familiares, ya que compartimos parte de nuestra composición genética con ellos. Se pueden recomendar exámenes para familiares como el siguiente paso si se confirma el resultado.
Información ante la que se puede actuar
Actualmente, el Biobanco devuelve la información asociada con más de 40 condiciones médicas, incluyendo síndromes de cáncer hereditario, trastornos cardíacos hereditarios y más. A medida que la información médica evoluciona con el tiempo, se pueden agregar o eliminar condiciones de la lista.
Un ejemplo de una condición que está siendo devuelta en el Biobanco está relacionada con complicaciones con el uso de anestesia. Las personas que tienen un determinado cambio genético tienen menos probabilidades de poder procesar ciertos tipos de anestesia. Con esta información, los pacientes y sus médicos pueden evitar este tipo de anestesia.
Otro resultado médicamente procesable está relacionado con el colesterol. Muchas personas tienen colesterol alto. Sin embargo, un pequeño porcentaje de la población tiene un cambio genético que los pone en un riesgo muy alto de tener este problema médico. Cuando sabemos que el colesterol alto se debe a un cambio genético, sus médicos pueden usar esta información en sus planes de atención médica.
Por último, hay varios tipos diferentes de cambios genéticos que pueden poner a los pacientes en mayor riesgo de desarrollar cáncer. Si los pacientes y sus médicos saben sobre este mayor riesgo, eso puede permitirles programar pruebas médicas de detección más tempranas y frecuentes o tomar decisiones quirúrgicas. Para escuchar algunos relatos personales del proceso de devolución de información del Biobanco, vea las historias de nuestros pacientes.